ജനിതക വൈകല്യങ്ങള്‍
ജനിതക വൈകല്യങ്ങള്‍
ജനിതക വൈകല്യങ്ങള്‍
ജീന്‍ വ്യതിയാനത്തിന്‍റെ ഉല്‍പരിവര്‍ത്തനത്തിന്‍റേയോ ഫലമായുണ്ടാകുന്ന രോഗങ്ങളാണ് ജനിതക വൈകല്യങ്ങള്‍.പല രോഗങ്ങള്‍ക്കും ജനിതക കാരണങ്ങളുണ്ട്. പല കാന്‍സറുകള്‍ക്ക് കാരണം ഒരു ജീനിനോ ഒരു കൂട്ടം ജീനുകള്‍ക്കോ ഉണ്ടാകുന്ന ഉല്‍പരിവര്‍ത്തനമാണ്. സിഗരറ്റ് പോലുള്ള പല പാരിസ്ഥിതിക കാരണങ്ങള്‍ കൊണ്ടും ഈ ഉല്‍പരിവര്‍ത്തനം സംഭവിക്കുന്നു.മറ്റു ചില ജനിതക വൈകല്യങ്ങള്‍ പാരന്പര്യരമായി കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിലുള്ള വ്യതിയാനങ്ങളും രോഗങ്ങള്‍ക്ക് കാരണമാകുന്നു.ഉദാഹരണത്തിന് ഡൗണ്‍ സിന്ട്രം എന്ന രോഗത്തില്‍ 21-ാമത്തെ ക്രോമസോമില്‍ ഒന്ന് കൂടുതല്‍ കാണുന്നു.
ഡൊണ്‍ സിന്ട്രം
എന്താണ് ഡൊണ്‍ സിന്ട്രം?
ഇതൊരു ക്രോമസോം വൈകല്യങ്ങളാണ്. ഈ രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങള്‍ താഴെ പറയുന്നു.
- ബുദ്ധിമാന്ദ്യം - ചെറിയ തോതിലുള്ള ബുദ്ധിവൈകല്യം മുതല്‍ കടുത്ത ബുദ്ധിമാന്ദ്യം വരെ സംഭവിക്കുന്നു.
- ബാഹ്യലക്ഷണം - പ്രത്യേക തരത്തിലുള്ള മുഖലക്ഷണം കുട്ടിക്കാലത്ത് പേശികള്‍ക്കുള്ള ബലക്കുറവ്,
- ജനന വൈകല്യങ്ങള്‍- ഇത്തരം രോഗികള്‍ക്ക് ധാരാളം ജനനവൈകല്യങ്ങള്‍ കാണപ്പെടുന്നു. രോഗബാധിതരില്‍ പകുതിയിലേറെപ്പേര്‍ക്ക് ഹൃദയവൈകല്യം ഉണ്ടാകുന്നു.
- ദഹന പ്രശ്നങ്ങള്‍- കൂടുതല്‍ അടഞ്ഞുപോകുന്ന തരത്തിലുള്ള പ്രശ്നങ്ങള്‍ ഉണ്ടാകുന്നു.
ഡൌണ്‍ സിന്ട്രം രോഗികള്‍ക്ക് പല രോഗാവസ്ഥകളും ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കൂടുതലാണ്.
- ദഹനേന്ദ്രിയ വ്യവസ്ഥയിലെ തിരിച്ചൊഴുക്ക്- ആമാശയത്തില്‍ നിന്ന് ആസിഡ് അന്നനാളത്തിലേക്കൊഴുകുന്നു,
- സീലിയാക് രോഗം- ഗോതന്പിലെ ഗ്ലൂട്ടെന്‍ എന്ന മാംസ്യത്തോടു കാണിക്കുന്ന വിരുദ്ധത.
- ഹൈപ്പോതൈറോയ്ഡിസം- 15% രോഗികളിലും തൈറോയ്ഡ് ഗ്രന്ഥി പ്രവര്‍ത്തനക്ഷമമല്ലാതാകുന്നു. ചിത്രശലഭാകൃതിയില്‍ കഴുത്തില്‍ കാണപ്പെടുന്ന ഗ്രന്ഥിയാണ് തൈറോയ്ഡ്.
- ശ്രവണ- ദൃശ്യ വൈകല്യങ്ങള്‍
- രക്താര്‍ബുദം - 1% കുട്ടികളില്‍ രക്താര്‍ബുദ സാധ്യതയുണ്ട്.
- അല്‍ഷിമര്‍ രോഗം- ഡൗണ്‍ സിന്ട്രം രോഗികളായ മുതിര്‍ന്നവരില്‍ അല്‍ഷിമര്‍ രോഗസാധ്യത ഏറെയാണ്. ഓര്‍മ്മ ക്രമേണ നഷ്ടപ്പെടല്‍, വിശകലനശേഷിത്തന്നെ ഇത്തരം രോഗകളില്‍ അല്‍ഷിമര്‍ രോഗസാധ്യത കൂടുതലാണ്.
- ട്രൈസോമി 21- ശരീരത്തിലെ ഓരോ കോശത്തിലും 21-ാമത്തെ ക്രോമസോമിന് 3 പകര്‍പ്പുകള്‍ കാണുന്നു. സാധാരണയായി 2 പകര്‍പ്പുകളാണുള്ളത്. ഈ അധികമുള്ള ജനിതക വസ്തു സാധാരണ വികാസത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു.
- 20-ം ക്രോമസോമിന്‍റെ അധികപ്പകര്‍പ്പ്- ചില ഡൌണ്‍സിന്‍ട്രം രോഗരികളില്‍ ചില കോശങ്ങളില്‍ മാത്രം ക്രോമസോമിന് 3 പകര്‍പ്പുകള്‍ കാണപ്പെടുന്നു. ഈ അവസ്ഥയെ മൊസൈക് ഡൌണ്‍ സിന്ട്രം എന്ന് പറയുന്നു.
- ക്രോമസോം സംവഹനം - ബീജ കോശങ്ങള്‍ ഉണ്ടാകുന്ന സമയത്തോ ഭ്രൂണ വളര്‍ച്ചയുടെ ആദ്യഘട്ടങ്ങളിലോ 21-ാമത്തെ ക്രോമസോമിലെ ഘടകങ്ങള്‍ മറ്റു ക്രോമസോമുകളിലേക്ക് നീങ്ങുന്നു. തല്‍ഫലമായി രോഗികളില്‍ 21-ാം ക്രോമസോമിലെ 2 പകര്‍പ്പുകളും ചെന്നുചേര്‍ന്ന ക്രോമസോമിലെ പകര്‍പ്പുകളും കൂടിച്ചേര്‍ന്ന് കാണുന്നു. ഇതിനെ ട്രാന്‍സ് ലൊക്കേഷന് ഡൌണ്‍ സിന്ട്രം എന്നു പറയുന്നു.
- ട്രൈസോമി 21 - ഈ ക്രോമസോം വൈകല്യം പ്രത്യുല്പാദന കോശങ്ങളുണ്ടാകുന്ന വേളയില്‍ ചിലപ്പോള്‍ സംഭവിക്കാറുണ്ട്. സാധാരണയായി സ്ത്രീബീജത്തിലും അപൂര്‍വമായി പുംബീജത്തിലും ഈ വൈകല്യം ഉണ്ടാകുന്നു, കോശവിഭജനസമയത്ത് ക്രോമസോമുകള്‍ വേര്‍പിരിയാത്തതുമൂലം അണ്ഡത്തിലോ പുംബീജത്തിലോ 21-ാം ക്രോമസോമില്‍ അധികപ്പകര്‍പ്പുകളുണ്ടാകുന്നു. ജനിക്കുന്ന കുഞ്ഞിന്‍റെ കോശങ്ങളില്‍ ഈ അവസ്ഥ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം.
- മൊസൈയിക് ഡൌണ്‍ സിന്ട്രം ഇതൊരു പാരമ്പര്യ രോഗമല്ല. എന്നാല്‍ കോള്‍വിഭജനത്തിനിടയില്‍ യാദൃശ്ചികമായി ഭ്രുണവളര്‍ച്ചയുടെ ആദ്യഘട്ടത്തില്‍ സംഭവിക്കാവിന്നതാണ്. അതിന്‍റെ ഫലമായി ചില ശരീര കോശങ്ങളില്‍ 21ല്‍ സാധാരണ 2 പകര്‍പ്പ് ക്രോമോസോം ഉണ്ടാകും. എന്നാല്‍ മറ്റു കോശങ്ങളില്‍ ഇത്തരത്തില്‍ 3 പകര്‍പ്പ് ക്രോമോസോമും ഉണ്ടാകും. ഇത്തരം വ്യക്തികളില്‍ ഡൗണ്‍ സിന്‍ട്രത്തിനുള്ള സാധ്യത ഏറെയാണ്.
- ട്രാന്‍സ് ലൊക്കേഷന് ഡൌണ്‍ സിന്ട്രം അടുത്ത തലമുറയിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടാന്‍ സാധ്യതയുള്ള രോഗമാണിത്. രോഗിയല്ലാത്ത വ്യക്തികള്‍ ചിലപ്പോള്‍ വാഹകരായിരിക്കും. ഇവരില്‍ 21-ാമത്തെ ക്രോമസോമും മറ്റേതെങ്കിലും ക്രോമസോമും തമ്മില്‍ ജനിതകവസ്തുക്കളുടെ പുന:ക്രമീകരണം നടക്കുന്നു. ഈ പുന:ക്രമീകരണം സമീകൃത ട്രാന്‍സ് ലൊക്കേഷന് എന്നറിയപ്പെടുന്നു. ഇവിടെ 21-ാമത്തെ ക്രോമസോമില്‍ അധികപ്പകര്‍പ്പുകള്‍ ഉണ്ടാകുന്നില്ല. ഇത്തരക്കാരില്‍ സാധാരണയായി ഡൌണ്‍ സിന്ട്രം കാണിന്നില്ലെങ്കിലും ഇവര്‍ക്ക് രോഗബാധിതരായ കുഞ്ഞുങ്ങളുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.
- ഡൈണ്‍ സിന്ട്രം 21-ാം ക്രോമസോമില്‍ അധികപ്പകര്‍പ്പുണ്ടാകുന്നതുമൂലം പ്രകടമാക്കുന്ന മാനസിക ശാരീരികലക്ഷണങ്ങളുടെ ആകെത്തുകയാണ് ഡൌണ്‍ സിന്ട്രം. ഇത്തരം രോഗികളില്‍ രോഗലക്ഷണങ്ങള്‍ പൊതുവെ സമാനമാണെങ്കിലും ചില ഏറ്റക്കുറച്ചിലുകള്‍ കാണപ്പെടുന്നു. മാനസിക, ശാരീരിക വികാസത്തിന്‍റെ നിരക്ക് വളരെ കുറവായിരിക്കും.
- മുകളില്‍ വായിലെ അസ്ഥിയോ മോണയോ രണ്ടും കൂടിയോ പിളര്‍ന്ന് കാണപ്പെടുന്നു
- താലവ്യം അഥവാ അണ്ണാക്കില്‍ സുഷിരമുണ്ടാകുന്നതാണ് പിളര്‍ന്ന താലവ്യം എന്നറിയപ്പെടുന്നത്.
- താലവ്യത്തിന്‍റെ ഇരുഭാഗവും യോജിയ്ക്കാതിരിക്കുക ഇതിന്‍റെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങളാണ്.
- ഭാരക്കുറവ്.
- മുലപ്പാല്‍ കുടിക്കുന്നതിനുള്ള ബുദ്ധിമുട്ട്.
- പാല്‍കുടിക്കുന്പോള്‍ മൂക്കിലേക്ക് പ്രവേശിക്കുന്നു.
- നിര തെറ്റിയ പല്ലുകള്‍.
- വളര്‍ച്ചക്കുറവ്.
- ചെവികളില്‍ തുടര്‍ച്ചയായ രോഗാണുബാധ.
- ചുണ്ടു പിളര്‍ന്നിരിക്കുന്നു.
- അണ്ണാക്ക് പിളര്‍ന്നിരിക്കുന്നു.
- ചുണ്ടും അണ്ണാക്കും പിളര്‍ന്നിരിക്കുന്നു.
- സംസാരിക്കാനുള്ള ബുദ്ധിമുട്ട്.
- മൂക്കിന്‍റെ ആകൃതിയിലുണ്ടാകുന്ന മാറ്റം.
- കുഞ്ഞ് ജനിച്ചയുടനെ പാലൂട്ടുന്നതും ഭാരം കുറയാതെ നോക്കുന്നതുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് രക്ഷിതാക്കള്‍ക്ക് ഉപദേശം നല്‍കുന്നു.
- 3-5 മാസമാകുന്പോഴേക്കും നാസികയില്‍ മാറ്റങ്ങള്‍ വരുത്തി മുറിച്ചുണ്ട് പരിഹരിക്കാന്‍ ശ്രമിക്കുന്നു.
- 9-12 മാസമാകുന്പോഴെക്കും മുറിച്ചുണ്ട് പരിഹരിക്കുന്നു.
- 1-2 വയസാകുന്പോള്‍ കേഴ്വി പരിശോധന നടത്തുന്നു. മധ്യകര്‍ണത്തിലെ രോഗാണുബാധ തടയാന്‍ ശ്രമിക്കുന്നു.
- 2-4 വയസ്സാകുന്പോള്‍ സംസാരശേഷി പരിശോധിക്കുന്നു. ആവശ്യമെങ്കില്‍ സ്പീച്ച് തെറാപ്പി നിര്‌ദ്ദേശിക്കുന്നു.
- 4-6 വയസാകുന്പോള്‍ സംസാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനായി സര‍ജറി നടത്തുന്നു. 1-15 % വരെ കുട്ടികള്‍ക്കുമാത്രമേ ഇത് ആവശ്യമായി വരാറുള്ളു.
- 6-12 വയസ്സാകുന്പോള്‍ ദന്ത പരിശോധന നടത്തുന്നു.
- 9 വയസ്സാകുന്പോള്‍ ആവശ്യമെങ്കില്‍ അസ്ഥിഗ്രാഫ്റ്റ് ചെയ്ത് പിടിപ്പിക്കുന്നു,
- രോഗി ആവശ്യപ്പെടുകയാണെങ്കില്‍ കൌമാര കാലത്ത് മൂക്കിന്‍റെയും മുഖത്തിന്‍റെയും ആകൃതിയില്‍ വ്യത്യാസം വരുത്തുന്നതിന് സര്‍ജറി ചെ.യ്യുന്നു,
- രോഗം പാരന്പര്യമായി കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നത് ഒഴിവാക്കാന്‍ മുതിര്‍ന്നവര്‍ക്ക് ജനിതക ഉപദേശം നല്‍കുന്നു.
ഡൗണ്‍ സിന്ട്രം എത്രത്തോളം?
740 നവജാതശിശുക്കളില്‍ ഒരാള്‍ക്ക് എന്ന ക്രമത്തില്‍ ഈ രോഗം കാണപ്പെടുന്നു, ഏതു പ്രായക്കാരായ സ്ത്രീകള്‍ക്കാണ് ഡൌണ്‍ സിന്ട്രം ഉണ്ടെങ്കില്‍ കുഞ്ഞുങ്ങളുണ്ടാകുന്നതിനുള്ള സാധ്യത കൂടുതല്‍.
ഡൌണ്‍ സിന്‍ട്രവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ജനിതക മാറ്റങ്ങള്‍.
ഡൗണ്‍ സിന്ട്രം പാരന്പര്യ രോഗമോ?
ഭൂരിപക്ഷം കേസുകളിലും ഡൌണ സിന്ട്രം പാരന്പര്യരോഗമല്ല,
അവലംബം: നാഷണല്‍ ഇന്‍സ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ചൈല്‍ഡ് ഹെല്‍ത്ത് ആന്‍റ് ഹ്യൂമന്‍ ഡെവലപ്പ്മെന്‍റ്.
മുറിച്ചുണ്ട്
പിളര്‍ണ്ണ താലവ്യം
ചുണ്ട് ഇരുവശത്തേയ്ക്കും പിളര്‍ന്നിരിക്കുന്ന അവസ്ഥയാണ് മുറിച്ചുണ്ട് അഥവാ മുച്ചിറി.
മുച്ചിറിയും താലവ്യത്തിന്‍റെ പിളര്‍പ്പും ഒരു വശത്ത് മാത്രമായോ ഇരുവശത്തുമായോ ഉണ്ടാകുന്നു. ചുണ്ടും താലവ്യവും വെവ്വേറെയായാണ് ശിശുവില്‍ വികാസം പ്രാപിക്കുന്നത്. അതിനാല്‍ ഈ രണ്ടവസ്ഥകളും ഒരുമിച്ച് ഒരു ശിശുവില്‍ ഉണ്ടായിക്കൊള്ളണമെന്നില്ല.
ലക്ഷണങ്ങള്‍
രോഗനിര്‍ണ്ണയം
മുക്ക്, വായ, അണ്ണാക്ക് തുടങ്ങിയ ഭാഗങ്ങളുടെ വിശദമായ ബാഹ്യപരിശോധന മുറിച്ചുണ്ട്, താലവ്യത്തിന്‍റെ പിളര്‍പ്പ് എന്നിവ കണ്ടുപിടിക്കാന്‍ സഹായിക്കുന്നു. മെഡിക്കല്‍ പരിശോധന തുടര്‍ന്നുള്ള ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങള്‍ ഒഴിവാക്കാന്‍ സഹായിക്കുന്നു.
ഓരോ പ്രായത്തിനും അനുസൃതമായ ചികിത്സാക്രമം :
നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ പരിചയക്കാര്‍ക്കോ ഇത്തരം വൈകല്യങ്ങളുണ്ടെങ്കില്‍ പരിഹാര മാര്‍ഗ്ഗങ്ങള്‍ ലഭ്യമാണ്.
കൂടുതല്‍ വിവരങ്ങള്‍ക്ക്:
http://www.smilemmhrc.org/about.htm
http://www.craniofacialinstitute.org/
http://pib.nic.in/feature/feyr2001/faug2001/f230820011.html
http://www.aimshospital.org/hospital/head-neck/cleft-cra/cleft-lip.php
അവസാനം പരിഷ്കരിച്ചത് : 1/28/2020
കൂടുതല്‍ വിവരങ്ങള്‍
ശരീരഘടന നിർമ്മിക്കുന്ന അടിസ്ഥാന ഘടകങ്ങളായ കോശങ്ങളി...
അസ്ഥികളെ ബാധിക്കുന്ന പ്രധാന ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങളില് ...
അപ്പൻഡിസൈറ്റിസ് - വിവരങ്ങൾ
