অসমীয়া   বাংলা   बोड़ो   डोगरी   ગુજરાતી   ಕನ್ನಡ   كأشُر   कोंकणी   संथाली   মনিপুরি   नेपाली   ଓରିୟା   ਪੰਜਾਬੀ   संस्कृत   தமிழ்  తెలుగు   ردو

പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങള്‍

പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങള്‍

ഹണ്ടിങ്ടണ്‍സ് രോഗം

1872ല്‍ ജോര്‍ജ് ഹണ്ടിങ്ടണ്‍ ഈ രോഗം കണ്ടെത്തിയതുകൊണ്ട് അദ്ദേഹത്തിന്‍റെ പേരിലാണ് ഇത് അറിയപ്പെടുന്നത്. നാലാമത്തെ ക്രോമസോമിലെ ഒരു ജീനിന്‍റെ തകരാറാണിതിന് കാരണമെന്ന് 1983ല്‍ തിരിച്ചറിഞ്ഞു. രോഗികൾ‍ക്ക് നേരേ നില്‍ക്കാനോ അവരുടെ ചലനങ്ങൾ‍ നിയന്ത്രിക്കാനോ സാധിക്കില്ല. പേശീചലനങ്ങൾ‍ നിയന്ത്രിക്കുന്ന തലച്ചോറിലെ കോശങ്ങൾ‍ നശിക്കുന്നതാണ് രോഗകാരണം. ഇവരുടെ നടത്തം നൃത്തമാടുന്നതുപോലെയിരിക്കും. ബുദ്ധിമാന്ദ്യം, അവ്യക്തമായ സംഭാഷണം, വ്യക്തിത്വം നഷ്ടമാവുക എന്നിവയാണ് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ. മധ്യവയസ് കഴിയുന്നതോടെ രോഗം പ്രകടമാകും. അപ്പോഴേക്കും രോഗി വിവാഹിതനായി അടുത്ത തലമുറയിലേക്ക് രോഗം പകര്‍ത്തിയിരിക്കും. ക്സിലേസ് എൻ‍സൈമിന്‍റെ അഭാവം മൂലമാണിത് ഉണ്ടാകുന്നത്.മനുഷ്യരില്‍ സ്വാഭാവികമായി ഫീനൈല്‍ അലനിന്‍റെ അളവ് 100 മില്ലിലിറ്ററിന് ഒന്നോ രണ്ടോ മില്ലിഗ്രാം ആയിരിക്കും. എന്നാല്‍ ഈ രോഗികളില്‍ 15 മുതല്‍ 63 മി.ഗ്രാം വരെ ഫീനൈല്‍ അലനിന്‍ ഉണ്ടായിരിക്കും. രോഗലക്ഷണം പ്രകടമാകുന്ന ശിശുക്കൾ‍ക്ക് ആരംഭഘട്ടം മുതല്‍ അഞ്ചു വയസുവരെ ഫീനൈല്‍ അലനിന്‍ നിയന്ത്രിതതോതിലുള്ള ഭക്ഷണം നല്‍കിയാല്‍ ഒരു പരിധിവരെ രോഗത്തെ പ്രതിരോധിക്കാം.

ഹൈപ്പോട്രിക്കോസിസ്

ഈ രോഗികൾ‍ക്ക് ജന്മനാ മുടി ഒട്ടുംതന്നെ ഉണ്ടായിരിക്കില്ല എന്നതിനു പുറമെ മുടിവളരുകയുമില്ല. ശരീരത്തിന്‍റെ മറ്റു ഭാഗങ്ങളിലും ഇവര്‍ക്കു രോമാവരണം കുറവായിരിക്കും.
കൊളൊബോമാ ഐറിഡിസ്കൃഷ്ണമണി നീണ്ട് ദണ്ഡാകൃതിയിലുള്ള ഒരു വിടവായി കാണപ്പെടുന്ന അവസ്ഥയാണിത്. പ്രകാശതീവ്രതയനുസരിച്ച് കൃഷ്ണമണിയുടെ വലിപ്പത്തിലുണ്ടാകുന്ന ക്രമീകരണം ഈ രോഗികളില്‍ ഉണ്ടാവുകയില്ല.

ക്രിപ്റ്റോതാല്‍മസ്

പ്രസവിച്ച ഉടനെ കണ്‍പോളകൾ‍ ഒട്ടിയിരിക്കുന്ന അവസ്ഥയാണ് ക്രിപ്റ്റോതാല്‍മസ്. ചെറിയ ഒരു ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ ഇത്ര പരിഹരിക്കാവുന്നതാണ്.

വെള്ളെഴുത്ത്

ദൃഷ്ടിഗോളത്തിന്‍റെ നീളം സാധാരണയില്‍ കുറയുന്നതു കൊണ്ടുണ്ടാകുന്ന കാഴ്ചതകരാർ. ഇതുമൂലം അടുത്തുള്ള വസ്തുക്കളുടെ പ്രതിബിംബം റെറ്റിനയ്ക്കു പിന്നില്‍ പതിക്കുന്നു. അതുകൊണ്ട് അടുത്തുള്ള വസ്തുക്കളെ രോഗിക്ക് കാണാന്‍ ബുദ്ധിമുട്ടാകുന്നു.

തിമിരം

കണ്ണിന്‍റെ ലെന്‍സോ കോര്‍ണിയയോ അതാര്യമാകുന്നതുകൊണ്ടുണ്ടാകുന്ന അന്ധത. മിക്കവാറും മധ്യവയസ്സോടുകൂടിയാണ് ഇതു പ്രകടമാകുക. ഒരു ദിവസം 833 തിമിരശസ്ത്രക്രിയ ചെയ്ത് റെക്കാര്‍ഡിട്ടത് – ഡോ. എം.സി. മോഡി. 1968-ല്‍ തിരുപ്പതിയില്‍ വച്ചാണ് ഡോ. എം.സി. മോഡി ലോക റെക്കോര്‍ഡ് സൃഷ്ടിച്ച ഈ തിമിര ശസ്ത്രക്രിയകൾ‍ നടത്തിയത്. ഏറ്റവും കൂടുതല്‍ തിമിര ശസ്ത്രക്രിയകൾ‍ നടത്തിയതും ഇദ്ദേഹം തന്നെയാണ്. 1986 വരെ അഞ്ചുലക്ഷത്തിലധികം തിമിര ശസ്ത്രക്രിയകൾ‍.

ഗ്ലൂക്കോമ

ദൃഷ്ടിഗോളത്തിനുള്ളിലെ അറകളിലെ ദ്രാവകമര്‍ദം കൂടുന്നതുമൂലം കാഴ്ചനാടിക്കു കേടുസംഭവിക്കുകയും അത് അന്ധതയ്ക്കു കാരണമാവുകയും ചെയ്യുന്നതാണ് ഗ്ലൂക്കോമ. ‘

പ്രമേഹം

ശരീരത്തിലെ ഉപാപചയപ്രവര്‍ത്തനങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ജീനുകളുടെ മ്യൂട്ടേഷന്‍ മൂലമുണ്ടാകുന്ന അനവധി പാരമ്പര്യവൈകല്യങ്ങളിലൊന്നാണ് പ്രമേഹം. പഞ്ചസാരയുടെ ഉപാപചയത്തിന് ആവശ്യമായ ഇന്‍സുലിന്‍ എൻന ഹോര്‍മോണിന്‍റെ കുറവാണ് രോഗത്തിനു കാരണം. ചികിത്സകൊണ്ട് നിയന്ത്രിക്കാന്‍ കഴിയുന്ന ഒരു പാരമ്പര്യരോഗമാണിത്.

ഗാലക്റ്റോസിമിയ

കാര്‍ബോ ഹൈഡ്രേറ്റ് ഉപാപചയത്തിലുള്ള തകരാര്‍മൂലം ഉണ്ടാകുന്ന രോഗം. ഗാലക്റ്റോസ് ഉപാപചയത്തിലെ ആദ്യ ഉല്പന്നമായ ഗാലക്റ്റോസ്-1 ഫോസ്ഫേറ്റിനെ ഗ്ലൂക്കോസ് -1 ഫോസ്ഫേറ്റ് ആക്കി മറ്റുന്നതിനുവേണ്ട എൻ‍സൈമിന്‍റെ അഭാവമാണ് രോഗകാരണം. ഇത് കരൾ, വൃക്ക, മസ്തിഷ്കം എന്നീ അവയവങ്ങൾ‍ക്ക് സാരമായ തകരാര്‍ ഉണ്ടാക്കുന്നു.

സ്ക്രിസോഫ്രീനിയ

യാഥാര്‍ഥ്യങ്ങളില്‍ നിന്നകന്ന് സ്വപ്നലോകത്ത് വിരാജിക്കുന്ന മാനസികാവസ്ഥയാണ് സ്കിസോഫ്രീനിയ. തലച്ചോറിന്‍റെ സാധാരണ രീതയിലുള്ള പ്രവര്‍ത്തനത്തിന് സെറൊടോണിന്‍ എന്ന ഹോര്‍മോണ്‍ ആവശ്യമാണ്. സാധാരണ മനുഷ്യരില്‍ ഈ ഹോര്‍മോണിന്‍റെ അളവ്, രക്തത്തില്‍ ശരിയായ അളവില്‍ നിലനില്‍ക്കുന്നു. മാനസികസംഘര്‍ഷം ഉണ്ടാകുമ്പോൾ‍ സമചിത്തത പാലിക്കാന്‍ ഈ ഹോര്‍മോണാണ് നമ്മളെ സഹായിക്കുന്നത്. സ്കിസോഫ്രീനിയ രോഗികളില്‍ സെറോടോണിന്‍റെ അളവ് കുറവായിരിക്കും.

അനെന്‍ സഫലി

നാഡിവ്യൂഹത്തിനു തകരാറുണ്ടാക്കുന്ന മറ്റൊരു പാരമ്പര്യരോഗമാണ് അനെന്‍ സഫലി. ഗര്‍ഭസ്ഥശിശുക്കളില്‍ നാഡീവ്യൂഹം രൂപപ്പെട്ടുവരുന്ന സമയത്ത് മുന്‍ഭാഗത്തായി തലച്ചോറും അതിനെ പൊതിയുന്ന ക്രേനിയവും വളരാതിരിക്കുന്ന അവസ്ഥയാണിത്. തലയ്ക്കുള്ളില്‍ തലച്ചോറിനുപകരം ഒരു ദ്രാവകം നിറയുന്നു. പ്രസവത്തോടു കൂടിത്തന്നെ ശിശുവിന്‍റെ മരണത്തിനു കാരണമാകുന്ന രോഗമാണ് അനെന്‍ സഫലി.

സ്പൈനാ ബൈഫിഡ

ഭ്രൂണാവസ്ഥയില്‍ നട്ടെല്ല് രൂപീകൃതമാകുന്നതിനു മുമ്പുതന്നെ സുഷുമ്നാ കാണ്ഡം വളര്‍ച്ച പ്രാപിക്കുന്നതുമൂലം ഉണ്ടാകുന്ന രോഗാവസ്ഥയാണ് സ്പൈനാ ബൈഫിഡ. ഇതിന്‍റെ ഫലമായി സുഷുമ്നാകാണ്ഡത്തിന്‍റെ താഴെനിന്ന് ഇരുവശങ്ങളിലൂടെ മുകളിലേക്ക് വളര്‍ന്നാണ് നട്ടെല്ല് രൂപപ്പെടുന്നത്. ഇതുമൂലം ശിശു ജനിക്കുന്ന സമയത്ത് സുഷുമ്നാകാണ്ഡം നട്ടെല്ലിനുള്ളില്‍ മറയ്ക്കപ്പെടാത്ത അവസ്ഥാവിശേഷമുണ്ടാകുന്നു. നവജാത ശിശുവിന്‍റെ സുഷുമ്നാ കാണ്ഡത്തിന് വളരെയെളുപ്പത്തില്‍ ക്ഷതമേല്‍ക്കാനും തന്മൂലം മരണകാരണമാകുന്നതിനും ഈ രോഗത്തിനു കഴിയും.

ഓസ്റ്റിയോജനസിസ് ഇംപെര്‍ഫെക്റ്റ്

ശരീരത്തിലെ ഏതസ്ഥിയും ഏളുപ്പം ഒടിയുന്നതാണ് രോഗലക്ഷണം. കുട്ടി ജനിക്കുമ്പോൾ ‍തന്നെ രോഗം പ്രത്യക്ഷമാവുകയാണെങ്കില്‍ ഇത് പെട്ടെന്നു തന്നെ മരണകാരണമാകാം. അഥവാ ജീവിച്ചിരിക്കുകയാണെങ്കില്‍ എല്ലുകൾ‍ നുറുങ്ങി വളരെയധികം വൈകല്യങ്ങൾ‍ക്ക് കാരണമാകുന്നു. ശൈശവകാലം കഴിഞ്ഞുകിട്ടിയാല്‍ എല്ലുകൾ‍ കട്ടിപ്രാപിക്കുന്നതായാണ് കണ്ടുവരുന്നത്.

കോണ്‍ഡ്രോപ്ലാസിയ

ആനുപാതികമല്ലാത്ത കൈ, കാല്‍ വളര്‍ച്ചയാണ് ഈ രോഗത്തിന്‍റെ പ്രധാന ലക്ഷണം. തലയും ഉടലും സാധാരണ നിലയില്‍ വളരുമെങ്കിലും കൈകാലുകളിലെ അസഥിവളര്‍ച്ചയിലുണ്ടാകുന്ന അപാകതകൾ‍ ഇവയുടെ ഉയരക്കുറവിന് കാരണമാകുന്നു. രോഗികളുടെ തുടയെല്ലുകൾ‍ വില്ലുപോലെ വശങ്ങളിലേക്ക് വളഞ്ഞിരിക്കും.

എലേഴ്സ് -ഡാലോസ് സിന്‍ഡ്രോം

ഏകദേശം എട്ടിഞ്ചു ദൂരം വരെ ഒരു റബര്‍ ഷീറ്റുപോലെ ശരീരത്തിലെ തൊലിവലിച്ചാല്‍ നീണ്ടുവരുന്നതാണ് രോഗലക്ഷണം. ഇങ്ങനെ വലിക്കുമ്പോൾ‍ രോഗിക്ക് വേദനയനുഭവപ്പെടുന്നില്ല. പിടിവിട്ടാല്‍ തൊലി പൂര്‍വസ്ഥിതിയിലാകുന്നു. ത്വക്കിനടയില്‍ സാധാരണ കണ്ടുവരാറുള്ള കണക്ടീവ് ടിഷ്യുവിന്‍റെ അഭാവമാണ് എലേഴ്സ് സിന്‍ഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്നത്.

ക്ലബ്-ഫൂട്ട്

വശങ്ങളില്‍നിന്ന് ഉള്ളിലേക്ക് തിരിഞ്ഞിരിക്കുന്ന കാല്‍പ്പാദങ്ങൾ‍ ഈ രോഗലക്ഷണമാണ്. കാലിന്‍റെ ഉൾ‍ഭാഗത്തുള്ള മസിലുകളോ, ടെന്‍ഡനുകളോ സാധാരണയില്‍നീളം കുറഞ്ഞു പോകുന്നതു കൊണ്ടാണ് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടാകുന്നത്.

വിറ്റിലിഗോ

വര്‍ണവസ്തുവായ മെലാനിന്‍റെ അഭാവം മൂലം തൊലിയില്‍ ധാരാളമായി വെള്ളപുള്ളികൾ‍ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതാണ് രോഗലക്ഷണം. കാഴ്ചയിലുള്ള അഭംഗിമാത്രമല്ലാതെ മറ്റ് ശാരീരിക തകരാറുകളൊന്നും ഈ രോഗമുണ്ടാക്കുന്നില്ല. പ്രശസ്ത സംഗീതജ്ഞനായ മൈക്കല്‍ ജാക്സനെ വെളുപ്പിച്ചത് ഈ രോഗമായിരുന്നുവത്രെ.

ടോസിസ്

മുകളിലത്തെ കണ്‍പോളകളെ ചലിപ്പിക്കുന്നതിനാവശ്യമായ പേശികൾ‍ പ്രവര്‍ത്തനരഹിതമാകുന്നതുമൂലം കണ്‍പോളകൾ‍ കണ്ണിനെ ഭാഗികമായി മൂടിക്കൊണ്ട് തൂങ്ങിക്കിടക്കുന്ന അവസ്ഥയാണ് ‌ടോസിസ്. മുന്നിലുള്ള വസ്തുക്കളെ കാണാന്‍ രോഗിക്ക് മുഖം പിറകിലേക്ക് മലര്‍ത്തി നോക്കേണ്ടിവരുന്നു.

ബട്ടര്‍ഫ്ളൈ റാഷ്

മൂക്കിനിരുവശത്തും ചിത്രശലഭച്ചിറകുപോലെയുണ്ടാകുന്ന വലിയ പാടുകളാണ് ബട്ടര്‍ഫ്ളൈ റാഷ്.
മാനിക് ഡിപ്രസീവ് സൈക്കോസിസ്നാഡീവ്യൂഹത്തെ ബാധിക്കുക വഴി മനസിന്‍റെ താളം തെറ്റിക്കുന്ന ഒരു പാരമ്പര്യരോഗമാണ് ഇത്. സ്ത്രീകളിലാണ് ഈ രോഗം കൂടുതലായി കണ്ടുവരുന്നത്.

എപ്പിലെപ്സി (അപസ്മാരം)

നാഡീവ്യൂഹത്തെ ബാധിക്കുന്നതും സര്‍വസാധാരണവുമായ ഒരു പാരമ്പര്യരോഗമാണ് എപ്പിലെപ്സി. പെട്ടെന്നുള്ള ബോധക്കേടും അനിയന്ത്രിതമായ പേശീസങ്കോചവുമാണ് രോഗലക്ഷണം.
പൂച്ച കരച്ചില്‍ സിന്‍ഡ്രോംമനുഷ്യന്‍റെ അഞ്ചാമത്തെ ക്രോമസോമിന്‍റെ കുറിയ അംഗത്തിലെ ഒരു ഭാഗം നഷ്ടപ്പെടുമ്പോഴാണ് ഈ വൈകല്യം ഉണ്ടാകുന്നത്. രോഗം ബാധിച്ച കുഞ്ഞിന്‍റെ കരച്ചില്‍ ആപത്തില്‍പെട്ട ഒരു പൂച്ചയുടെ കരച്ചില്‍ പോലെയാണ്. കരച്ചിലിലുള്ള പ്രത്യേകതയ്ക്കു പുറമേ മുഖാകൃതിയിലുള്ള വൈകല്യങ്ങൾ, ബുദ്ധിമാന്ദ്യം, തലച്ചോര്‍, ഹൃദയം, വൃക്കകൾ, അസ്ഥികൾ‍ എന്നിവയിലുള്ള വൈകല്യങ്ങളും ഇതിന്‍റെ ഫലമായുണ്ടാകും.

ഫീനൈല്‍ കീറ്റോ നൂറിയ

ബുദ്ധിമാന്ദ്യമാണ് ഈ രോഗത്തിന്‍റെ പ്രധാന ലക്ഷണം. ഫിനൈല്‍ അലനിന്‍, ടൈറോസിന്‍ എൻന പദാര്‍ത്ഥമായി മാറുന്നതിന് സഹായിക്കുന്ന ഫീനൈല്‍ അലനിന്‍ ഹൈഡ്രോ.

കടപ്പാട് : www.vvmtoday.com

അവസാനം പരിഷ്കരിച്ചത് : 2/21/2020



© C–DAC.All content appearing on the vikaspedia portal is through collaborative effort of vikaspedia and its partners.We encourage you to use and share the content in a respectful and fair manner. Please leave all source links intact and adhere to applicable copyright and intellectual property guidelines and laws.
English to Hindi Transliterate